过去70年,中国婴儿死亡率从20%下降至5‰,全靠他们

前景展望 2019-03-17

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过去70年,中国婴儿死亡率从20%下降至5‰,全靠他们


今天,第十四届国际基因组学大会:生育健康临床应用在深圳国家基因库隆重召开。出生缺陷防控领域国内外学术大咖和临床专家齐聚深圳,就产前筛查与诊断的最新进展、遗传病临床科研进展与发展方向、多组学与多学科临床应用的前景展望等方向展开专题演讲和学术交流。中国出生缺陷监测中心是本次会议的主办单位,华大基因是承办单位。


以下是我在本次会议上的欢迎致辞。


过去70年,中国婴儿死亡率从20%下降至5‰,全靠他们


尊敬的各位专家、各位同仁,大家早晨好!


竹外桃花三两枝,春湖水暖鹅先知。


在全面放开二胎的大背景下,深圳国家基因库的黑颈天鹅也成功繁育出四只天鹅宝宝,相比于去年的两只,出生率高了一倍,可谓鹅丁兴旺。


过去70年,中国婴儿死亡率从20%下降至5‰,全靠他们


其实本来有五只宝宝,但有一只不幸在出生后去世了,这个新生鹅死亡发生率高达20%,相比于发达国家包括中国在内千分之五或以下的婴儿死亡率可是高出了很多。但其实回顾过去,包括新中国成立的时候,当时我们婴儿死亡率是多少呢?接近20%,和这次天鹅的情况一样。从20%下降到千分之五,我们必须感谢诸位专家,同仁过去数十年的努力。


“不谋全局者不足谋一域,不谋万世者不足谋一时。”


我们过去通过公共卫生和三级预防的手段能够将出生缺陷控制到今天这个水平,能够将先进的技术造福于千家万户,我想我们有必要回忆一段历史,并感谢一下在场相关的专家。


流行病学和公共卫生经济学方面


  • 1665年,格兰特根据伦敦瘟疫情况记录,开始了公共卫生统计进而发展成了流行病学和卫生经济学。

  • 1986年,全国29省、市、自治区的945所医院组建了以医院为基础的全国出生缺陷监测网络,率先填补了我国在出生缺陷监测领域的空白。

  • 1988年,中国出生缺陷监测中心正式成立,通过组建三级妇幼卫生保健监测网络,三十多年连续动态的监测,获得了我国妇女儿童健康的主要指标。


在此,让我们感谢朱军教授所有公共卫生领域的专家在出生缺陷防控领域所做出的巨大贡献,是你们的努力为政府决策、临床服务、科学研究提供了强有力的支撑。我们也感谢卫生部临床检验中心李金明主任,使得临床实验室规范化,促进了临床检测的稳步健康发展。


三级预防


  • 1934年,挪威生物学家Foiling发现苯丙酮尿症并报道了其检测方法,奠定新生儿遗传代谢疾病筛查的基础;

  • 1981年,上海交通大学医学院附属新华医院新生儿筛查中心首先在上海、北京部分地区摸索性开展了新生儿疾病的筛查;

  • 2005年,美国医学遗传学会(ACMG)建议对29种疾病进行筛查;

  • 而现在,我们已经具备一次性对40多种新生儿遗传代谢病进行筛查的能力。

我们要感谢顾学范教授江剑辉教授周文浩教授所有新生儿遗传疾病领域的专家们为此作出的贡献。


  • 1985年,世界卫生组织(WHO)召开世界卫生大会,通过了预防耳聋和听力减退的决议;

  • 1999年,中国把新生儿听力筛查纳入妇幼保健的常规检查项目;

  • 如今,我们已经拥有对听力障碍进行听力和基因联合筛查的模式,解放军总医院聋病分子诊断中心率先在国内将耳聋基因诊断纳入临床诊疗常规项目。


在这里,也要特别感谢王秋菊教授孔维佳教授等耳鼻喉科专家为此做出的贡献。


二级预防


  • 1956年,Ian Donald开始使用A超,也就是一维模式的超声来测量胎儿头部的顶叶直径,用超声来监测胎儿是否发育健康;

  • 1972年,出现了真正意义上的B超产前诊断;

  • 1984年,开启了3D超声成像技术;

  • 2003年,首次提出4D超声成像方法;而后出现的超声心动图技术也将胎儿先天性心脏病的检出率大幅提高。

  • 如今,MRI在产前诊断领域的日益广泛应用,已成为产前超声诊断的重要补充,也为出生缺陷防控影像技术开启了新的篇章。


在此,让我们感谢李胜利教授张小安教授以及所有胎儿影像学的专家


  • 上世纪80年代初,我们的卫生工作者们发现,在孕前和孕期补充适量叶酸可预防很大一部分的神经管畸形。

  • 2009年,卫妇社发布卫生部关于印发《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知强制增补叶酸,神经管缺陷的发病率从1996年的13.6/万下降至2011年的4.5/万。

  • 而今,神经管缺陷已经推退出我国出生缺陷顺位的前十名。


感谢严仁英教授一众妇产科专家为此所做的贡献。


一级预防


  • 1972年,塞浦路斯开始了为期20年的地中海贫血防治计划,如今地贫已基本清零;

  • 2012年,我国卫生计生委启动孕前人群地贫筛查,防控地贫出生缺陷。

  • 如今,地贫基因筛查可以一次检测地贫301种基因突变,覆盖超过绝大部分地贫含罕见型别,且收费仅为发达国家的十分之一。


在此要特别感谢徐湘民教授朱宝生教授所有支持地贫筛查的专家们,是你们的努力让地贫在我国越来越罕见。


  • 2008年以前,一直都是对一种区域高发的遗传病进行筛查;

  • 近年来,美国妇产科学会(ACOG)及美国遗传学会(ACMG)主张一次对多种遗传病进行扩展性携带者筛查,提高检出率的同时也具有更高的卫生经济学费效比。

  • 去年,也是在这个会议上,由北京协和医院和华大基因牵头的中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目启动,至今已经取得阶段性成果。


感谢刘俊涛教授蒋宇林教授以及为孕前单病携带者筛查作出贡献的专家们,和我们一同努力预防单基因遗传病的首次发生。


产前诊断史


最后,我还想回顾一下产前诊断史。


  • 1866年英国医生Langdon Down首次对唐氏综合征进行了描述;

  • 1959年法国医生发现了其遗传学基础;

  • 1966年出现了羊膜腔穿刺术用于产前诊断;

  • 1997年,我们国家开始进行唐氏血清学筛查;

  • 2010年我国开始进行无创产前基因检测,如今无创产前基因检测在全球广泛开展,不仅能检测13、18、21三体,也能检测部分其他染色体数目和结构异常,甚至可以检测一部分单基因遗传病。


非常感谢卢煜明教授在这一技术的发明上所做的巨大贡献。


  • 2014年,我们获得了全球第一个NIPT的CFDA认证;

  • 2016年,在这里我们完成了100万例的筛查;

  • 2017年,在这里我们完成了200万例的筛查;

  • 2018年,在这里我们完成了300万例的筛查;

  • 而今天,这个数据早已突破了400万例。


边旭明教授、黄尚志教授、卢彦平教授、孙路明教授、马端教授、董旻岳教授、陈敏教授、曹正教授等专家老师对产前筛查和产前诊断事业的推动,是你们的努力让更多的家庭远离出生缺陷,让中国的产前诊断技术引领全球。


我还特别想感谢卢光琇教授。自1978年罗伯特爱德华发明第一代IVF技术以来,全球有超过400万名试管婴儿出生。而40年来,卢教授团队助孕的婴儿累计超过13万个,其一年的治疗周期,相当于美国全年的1/4,您和您的团队是当之无愧的21世纪的送子观音。


当然,在所有技术推动与运用的过程当中,离不开各级政府的先知先行,将先进技术应用于百姓民生的愿望和魄力。在此,我仅代表生命健康领域的同仁感谢天津、潍坊、济宁、深圳、阜阳、黔西南、重庆、长垣、青岛、长沙、吉安等数十个地方政府对精准医学的认可和大力推动惠及百姓。同时我也以一名受惠百姓的心态再次感谢我的父母官,为我的孩子健康成长建立起第一道护网。


“路漫漫其修远兮,吾将上下而求索。”


清代着名医家王旭高也曾讲“医,仁术也,其心仁,其术智,爱人好生为之仁,聪明权变为之智。”我们因仁而选择医道,我们因智而聚此论道。让我们永远都铭记人类基因组计划所坚持的“共有、共为、共享”之原则,趁健康中国之东风,为人类命运共同体携手助力!预祝大会圆满成功,预祝各位深圳之行顺利,欢迎得空参观新一代的天鹅宝宝!


过去70年,中国婴儿死亡率从20%下降至5‰,全靠他们


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本文来自:种草鹅

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